自閉癥，一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，影響著全球約0.6%的人口。其特征為社交障礙、溝通困難和刻板行為。
長期以來，關(guān)于自閉癥的遺傳因素，大眾普遍存在一種誤解，認為自閉癥是遺傳自父親或母親。
然而，這種二分法過于簡化自閉癥的復(fù)雜性。實際上，自閉癥的遺傳因素遠比我們之前理解的要復(fù)雜得多。
基因與環(huán)境的交互作用
我們要知道基因和環(huán)境是如何共同作用導(dǎo)致自閉癥的。基因是影響自閉癥的一個重要因素，但并不是唯一的因素。事實上，大約80%的自閉癥病例可以歸因于遺傳因素，但這種遺傳復(fù)雜性遠超簡單的父源或母源遺傳。
自閉癥的遺傳因素包括多種基因變異和環(huán)境因素的交互作用。這些基因變異可能是隱性的、顯性的、半隱性的，或者是基因組中的微小變化。它們可以在自閉癥的發(fā)生中起到重要作用。此外，環(huán)境因素也可能影響自閉癥的發(fā)生，包括孕期中的某些感染、化學物質(zhì)暴露等。
圖源：視覺中國
自閉癥有家族遺傳史嗎？
研究表明，自閉癥主要是一種遺傳性疾病，具有 40-80% 的遺傳性。
雖然研究人員仍在努力識別與自閉癥相關(guān)的所有基因，但他們確實知道某些基因突變會增加患自閉癥的風險。如果家庭成員患有自閉癥，可能需要與醫(yī)生討論是否進行基因突變篩查。
患有多動癥、精神分裂癥和雙相情感障礙等其他疾病家庭的兒童患自閉癥的風險也較高。
這些變異的基因和自閉癥癥狀之間的關(guān)聯(lián)，使整個醫(yī)學界對自閉癥的認識達到了一個全新的水平：過去人們只能從某些癥狀（比如語言落后、社交障礙、重復(fù)刻板行為等）發(fā)現(xiàn)自閉癥的線索，往往要等孩子長到2-3歲甚至更晚才能診斷。
但在不久的將來，我們或許可以在孩子剛出生時，就通過遺傳學分析和基因檢測發(fā)現(xiàn)孩子是否存在自閉癥傾向，并對這些孩子進行早期干預(yù)治療，在最大限度上提高自閉癥患兒的康復(fù)水平。
自閉癥遺傳自母親還是父親？
在幾乎50%只有一名自閉癥兒童的家庭中，原因似乎是自發(fā)突變。
自發(fā)突變是受影響兒童的父母和兄弟姐妹中不存在的基因突變。
研究人員早就注意到，自閉癥兒童的父母以一種更加沉默的方式表現(xiàn)出他們孩子身上的一些特征。
2020 年的一項研究探討了家庭關(guān)系在解釋家庭成員行為相似性方面的作用。
該研究發(fā)現(xiàn)父母和孩子的行為特征與母親多基因評分，以及兒童廣泛的自閉癥行為特征之間存在關(guān)系。
這意味著自閉癥兒童可能會模仿母親微妙的類似自閉癥的行為。例如，如果母親在社交場合溝通有問題，那么她的自閉癥孩子也可能有溝通困難。
另一方面，一項基于 9,275 個全基因組分析的大型研究表明，一些與自閉癥相關(guān)的突變可能是從父親那里遺傳下來的。
該研究重點關(guān)注很少觀察到突變的側(cè)翼基因區(qū)域。研究人員報告說，這種罕見的變異從父親遺傳的數(shù)量是從母親遺傳的2倍。
研究表明，自閉癥患者中出現(xiàn)的一種稱為拷貝數(shù)變異的突變在女孩中的發(fā)生率是男孩的3倍。另一種稱為單堿基替換的突變在女孩中也更為常見。
然而，根據(jù)保護效應(yīng)理論，女性似乎對這些基因突變具有屏蔽效應(yīng)，但仍然將這些突變留給了她們的兒子。與具有相同突變的男性相比，她們的功能要好得多。
歸根結(jié)底，自閉癥是一種復(fù)雜的疾病，涉及數(shù)百個基因。
對于患有自閉癥的兒童，區(qū)分母親和父親的遺傳貢獻非常具有挑戰(zhàn)性。即使沒有精神障礙家族史，兒童也可能因自發(fā)突變而發(fā)生自閉癥。
基因測試可以幫助了解自閉癥的風險，解釋可能的原因，并揭示最佳的管理和治療方案。
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患有自閉癥的父母可以生出沒有自閉癥的孩子嗎？
是的，患有自閉癥的父母可以生出沒有自閉癥的孩子。雖然父母患有自閉癥會增加孩子患有自閉癥譜系的可能性，但這并不確定。
每個孩子的基因組成都是獨特的，自閉癥的遺傳是復(fù)雜的，不是由單一基因決定的。
總之，對于自閉癥的遺傳因素，我們需要超越簡單的父源或母源觀點。自閉癥是由多個基因共同作用的結(jié)果，這些基因可能來自父母雙方或其他家族成員。同時，環(huán)境因素也可能影響自閉癥的發(fā)生。
為了更好地理解自閉癥的遺傳機制，我們需要進一步研究基因與基因、基因與環(huán)境的交互作用，以及這些交互作用如何影響大腦發(fā)育和功能。這有助于我們更好地預(yù)防和治療自閉癥，并為受影響的人們提供更好的支持和服務(wù)。
