據統(tǒng)計顯示,在新生兒中,患有畸形的兒童為7385例,占總數(shù)的1.73%,在出現(xiàn)的各種畸形中,四肢畸形占26%,神經管畸形占17%,泌尿生殖系統(tǒng)畸形占14%,顏面畸形占9%,消化系統(tǒng)畸形占8%,心血管畸形占4%,多發(fā)畸形占22%。從1986年10月至1987年9月,我國衛(wèi)生部組織有關單位對122例新生兒進行監(jiān)測,結果顯示畸形兒的發(fā)生率為 1.3%,其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的發(fā)生率最高。世界衛(wèi)生組織把無腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國家規(guī)監(jiān)測的對象。
在古代,人們由于缺乏科學知識,所以通常將畸形兒成為"怪胎",并且還編造種種神話故事,到了19世紀,人們認為生"怪胎"都是遺傳因素造成的,直到20世紀40年代,發(fā)現(xiàn)孕婦感染風疹病毒后,新生兒會出現(xiàn)青光眼、白內障及心臟畸形。這時,人們才認識到環(huán)境因素也可以引發(fā)先天畸形?,F(xiàn)在普遍認為,先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用,其中,遺傳因素引起的出生缺陷占25%,環(huán)境因素占10%,遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遺傳因素與先天畸形
遺傳因素引起的先天畸形,包括染色體畸變和基因突變,占先天畸形的25%,染色體畸變包括染色體數(shù)目的異?;蛉旧w結構異常。染色體本是兩兩相對的,數(shù)目減少可引起先天畸形,常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活,性染色體的單體型胚胎只有3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發(fā)育不全,即特納綜合癥(45,0X)。染色體的數(shù)目增多也可引起畸形,多見于三體型,如常見的先天愚型,是由21號染色體引起的。性染色體的三體 (47,XXY),可引起先天性睪丸發(fā)育不全。染色體結構畸變,也可以引起畸形,如5號染色體短臂末端缺失,可引起"貓叫綜合癥"?;蛲蛔兂鲆鹕贁?shù)畸形外,如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、多指(趾),主要會造成代謝性遺傳病。