遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變（如基因的突變或染色體畸變）而導(dǎo)致的疾病。人類已發(fā)現(xiàn)約4000種遺傳病，而且每年新發(fā)現(xiàn)的遺傳病約100種以上，是嚴(yán)重危害人類健康的因素，而且不同程度地代代相傳。
我們已熟悉的人類遺傳的奧秘在于細(xì)胞核中的基因?；蛘莆罩z傳的“大權(quán)”，它們可以從結(jié)構(gòu)上、形態(tài)上、數(shù)量上發(fā)生改變，也就是如果來(lái)自父母的許多信息，通過(guò)基因由染色體攜帶傳給下一代。在人的23對(duì)染色體上約有5萬(wàn)對(duì)基因，經(jīng)常由于某種原因出現(xiàn)幾個(gè)異己分子，也是很自然的。可以這么認(rèn)為，我們每個(gè)人都有可能程度不同地帶有幾個(gè)有缺陷的異?；?。換而言之，我們幾乎人人都可能是一種或幾種的遺傳病基因攜帶者，并不表現(xiàn)出異常癥狀，只是因?yàn)樵谑茉袝r(shí)父母其中一方的某個(gè)基因有異常，又被另一方正常情況取而代之，也就是被正常的基因所掩蓋。
例如，父親的某個(gè)基因是異常的，而母親與之相對(duì)應(yīng)的基因則是正常的，這樣結(jié)合后所生的孩子絕大多數(shù)是表現(xiàn)正常的。盡管在這些孩子體內(nèi)潛伏著有缺陷的基因，但卻沒(méi)發(fā)生遺傳病。如果他們的父母同時(shí)存在相同基因的缺陷，便再也無(wú)法被掩蓋，難以避免遺傳疾病的厄運(yùn)，那么所生下的孩子常表現(xiàn)異常。
另外，由多基因以及環(huán)境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率較高。還有一些遺傳病僅由父母一方的缺陷基因所決定，在后代身上就可以顯示患病。這種遺傳方式為顯性遺傳病，如鐮狀細(xì)胞貧血是一種直接危及生命的血液病，子女發(fā)病率約為25％。此外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列異常引起，是不勝枚舉的。
遺傳病的特點(diǎn)
（1）遺傳性：患者攜帶的致病基因?qū)?huì)通過(guò)后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去，給人口素質(zhì)帶來(lái)不可低估的危害。
（2）家族性：在一個(gè)家族中有一個(gè)人患有血友病，就會(huì)在這個(gè)家族中，屢見(jiàn)此病患者，并通過(guò)攜帶致病基因傳給子代。
（3）先天性：遺傳病可以出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，如唐氏綜合征、多指、并指等。但也有一些遺傳病，患兒出生時(shí)并不出現(xiàn)癥狀，而是生長(zhǎng)發(fā)育到某個(gè)階段才表現(xiàn)出來(lái)，如遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)，一般到35歲左右才發(fā)病。無(wú)論出生后何時(shí)發(fā)病，病的根源是精卵結(jié)合后的瞬間就已種下，所以說(shuō)遺傳病共有先天的特點(diǎn)。往往在孩子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病，或者若干年后出現(xiàn)臨床癥狀。
（4）終身性：大多數(shù)遺傳病是屬終身性的，也就是很難治療的，目前只有少數(shù)病種可以治療，緩解癥狀，對(duì)癥處理，但不能根除致病因素，如原發(fā)性青光眼，這是終身遺傳病，給患者帶來(lái)了終身的痛苦。
（5）發(fā)病率高：遺傳病患者的后代，很有可能重蹈覆轍，尤其是近親結(jié)婚，其后代遺傳病發(fā)病率很高。
