3)關(guān)于21、18、13三體的問(wèn)題
正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來(lái)1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。
3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國(guó)際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤(pán)分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
4)要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段只有做羊水穿術(shù)
羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。準(zhǔn)確率100/100。
所以，在孕檢的時(shí)候做一個(gè)唐氏篩查對(duì)于孕媽媽和胎寶寶來(lái)講，都是必要的。
