唐氏篩查的時間是多久 該如何看唐氏篩查檢查結果呢(2)

什么人需要做唐氏篩查？

1、母親年齡的因素

胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關。據文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。

故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產前診斷。

2、孕前染色體診斷的重要性

染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類

1)標準型：為47，XX(或XY)+21，占95%。

2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。

3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據遺傳學類型預測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。

若已受孕，應及時進行產前檢查，必要時終止妊娠。

唐篩檢查的準確度是多少？

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。