孕媽媽們都有一個共同的心愿，就是希望肚子里小寶寶能夠健康長大。懷孕早中期的時候，不少孕媽都十分擔心胎寶寶是否會發(fā)育異常或者胎兒畸形。為此我們的國家醫(yī)療為孕媽媽建立了一套產前診斷體系。
遺憾的是，不是所有的畸形都能通過現有的產前檢查手段篩查出來，比如視力、聽力問題、胃腸道阻塞、代謝異常、部分先天性心臟病等疾病，在寶寶出生前是沒辦法診斷的。但是孕期按時產檢，很多嚴重的胎兒畸形，比如唐氏綜合征，是可以在產前發(fā)現或干預的，這樣就可以避免很多不幸的發(fā)生。
今天我們來聊一下，孕期哪些檢查，可以判斷胎兒是否畸形呢？目前醫(yī)療上采用的手段有以下幾種：
1、B超：是胎兒畸形的首選篩查手段
很多人以為B超檢查“平平無奇”，實際上“B超大家族”中成員眾多，臨床應用十分廣泛。孕期B超檢查項目主要包括普通B超、三維彩超、四維彩超、臍血流、NT以及超聲心動等。而且很多其他操作，比如羊水穿刺也要配合B超一起進行。
l 普通B超比較常見，整個孕期大概會做3-5次，主要用來了解胎兒在子宮內的情況，同時還可以核對孕周，推算預產期。
l 三維、四維彩超準確度更高，主要用于孕期22-24周進行大排畸檢查。大排畸是孕期最全面的一次篩查胎兒生長發(fā)育和胎兒結構性異常的檢查。
l NT是孕早期一項畸形篩查檢測項目，主要是通過超聲來測量胎兒頸部透明帶的厚度。NT檢測正常值應該小于3mm，超過6mm的時候胎兒患唐氏綜合征、染色體、遺傳綜合征和心臟問題的風險大大增加。
l 胎兒超聲心動可以觀察心臟結構和血流信號變化，是產前評估胎兒心臟畸形的最好的檢查手段。
2、唐篩：“唐氏篩查”簡稱唐篩，是產檢必做項目之一。
唐篩最佳的篩查時機是孕14~20周，通過抽取母親的外周血，結合母親的體重、身高、孕周，計算出胎兒是否具有染色體異常的風險。
目前建議與孕媽媽做孕早期超聲NT檢查和孕中期唐篩兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率。單純血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，而聯合篩查方案的檢出率為90-95%。
若這兩項都過關，基本上準爸媽們就不用過分擔心了。如果出現中/高風險結果，則需要再做進一步的檢查。
3、無創(chuàng)DNA：也叫無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測，它通過采集孕婦外周血，從而提取血液中胎兒游離的DNA，通過高通量測序的方法來檢測胎兒患有染色體異常的風險性。
無創(chuàng)在孕12~24周做都可以，而且準確率要高于唐篩，僅就唐氏綜合征而言，檢出率達99%，但其結果仍只能是篩查，而不是診斷。如果無創(chuàng)DNA結果不合格，只能上羊水穿刺了。
4、羊水穿刺：目前為止胎兒染色體疾病產前診斷的金標準，準確率可達100%。
羊水穿刺屬于有創(chuàng)性操作，而且可能有流產、感染等風險，因此僅在具有適應癥，必須做羊穿的時候才能使用。羊水穿刺后胎兒的流失率大約0.5%，相對來說還是相當安全的一種檢測手段。
羊水穿刺是通過一根細小的針，刺入羊膜囊抽取羊水或臍血，直接提取胎兒游離DNA進行胎兒染色體異常的檢測。最佳檢測時間在孕18-22周，此時羊水量多，胎兒大小也合適，穿刺難度最小。
5、磁共振：磁共振檢查不存在電離輻射，對寶寶非常安全。多在20周后使用。
由于磁共振對軟組織分辨率很高、尤其對腦內組織、腦室、腦血管分辨清晰，對腦發(fā)育結構觀察較好。
比如孕媽過于肥胖、羊水過少查不清，或B超已查出胎兒先天畸形、中樞神經系統(tǒng)異常等，就可以補充一個磁共振檢查，進一步明確胎兒情況。
