3、聽力缺失直接影響語言和智力發(fā)育,進而使接受教育、社會交往及就業(yè)機會都受到影響,如果早期發(fā)現(xiàn),可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。
上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現(xiàn),寶寶出生時完全正常。隨著年齡的增長逐漸癥狀明顯,發(fā)現(xiàn)得越晚,智力越低下。但早期可以通過血液化驗(僅需足跟滴血]和儀器檢測進行篩查,發(fā)現(xiàn)可疑吉再做進一步確診檢查,使患病的寶寶得到及時治療,智力達到正常水平。這不僅關系到家庭幸福,也是為了提高人口素質。年輕的爸爸媽媽有義務配合醫(yī)院為寶寶做篩查。
新生嬰兒要篩查哪些疾病
1、苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發(fā)病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時,病情很快惡化造成死亡。
2、先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發(fā)病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子,成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療,堅持用藥,患兒一般能正常生長發(fā)育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發(fā)病率約為0.2%～4.48%?；純杭t細胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。表現(xiàn)為新生兒期黃疸進展較快,嚴重者病情惡化導致核黃疸,從而引起腦癱?；純涸谑褂媚承┦称?如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴重者可致死亡。
4、先天性腎上腺皮質增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質某種酶的缺陷,導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對心理生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴重影響。新生兒疾病篩查的重要性新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷,以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時有效治療,避免導致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。
一般來說，新生兒遺傳病篩查還是非常重要的，對于寶寶的重要性也是無法預估的，所以大家千萬不要忽略這個的重要性了！
